Se detecta cuando nace el bebé. En España, la Asociación Debra, con sede en Marbella (Málaga) apoya a los más de dos centenares de niños con esta enfermedad. En los casos severos, deben aprender a vivir con largas y dolorosas curas, tras las que gran parte su cuerpo debe ser vendado; una discapacidad y gran dependencia a causa de la pérdida de la funcionalidad de pies y manos; y complicaciones como problemas bucodentales, desnutrición, anemia, estrechamiento del esófago, infecciones, carcinomas, etc. Enfermeras y fisioterapeutas son fundamentales para proporcionar a los niños y sus familias la mejor calidad de vida posible. De un lado, se trata de una enfermedad que necesita muchísimos cuidados diarios. De otro, la fisioterapia es esencial para retrasar todas las complicaciones relacionadas con la epidermólisis bullosa.
“Es una enfermedad que necesita muchísimos cuidados, a diario, ya que su principal característica es la extrema fragilidad tanto de la piel como de las mucosas. Continuamente se producen ampollas y heridas, que se deben curar y este trabajo es completamente enfermero”, describe Natividad Romero Haro, una de las cuatro enfermeras que tiene la Asociación Piel de Mariposa (DEBRA España) para atender a los niños con Epidermólisis Bullosa. El equipo lo completan una psicóloga y una trabajadora social. Su principal labor es ofrecer información y orientación tanto a las personas afectadas y a sus familiares como a los profesionales sanitarios. “Cuando nace un bebé con EB, la psicóloga y una enfermera nos desplazamos hasta el hospital. Asesoramos a los padres sobre la enfermedad y su manejo, porque cuando regresen a casa son ellos quienes tienen que afrontar los cuidados diarios. Los instruimos sobre los materiales de curas, cómo identificar una herida infectada, cuándo es necesario un apósito de plata, etcétera”.
Las enfermeras asesoran a los profesionales sanitarios que se encuentran con casos de EB por primera vez. “Tenemos que extremar las precauciones en las curas y hacer ciertas adaptaciones para mejorar el cuidado y que los niños se sientan seguros cuando van a un hospital o a un centro de salud”, explica Natividad. Igualmente, también asesoran a los colegios, con protocolos de escolarización y ayuda a los maestros.
La fisioterapia es fundamental para mejorar la calidad de vida de los niños, como subraya Elisabeth Suárez Escalona, fisioterapeuta voluntaria en Debra. “Nuestra tarea, principalmente, es preventiva. Son comunes complicaciones como retracciones musculares, problemas articulares, dificultad para la marcha y pérdida de funcionalidad en las manos. Por ello, nuestro objetivo es retardar lo máximo posible la manifestación de estos síntomas y favorecer el bienestar de los afectados”.
La Asociación Debra, un apoyo para todos
María Eugenia Pérez es secretaria de Debra. Su hijo, de catorce años, nació con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. La asociación lo ha sido todo. “Me ha ayudado muchísimo. En el año 2000 éramos muy pocos. Nieves e Íñigo, sus fundadores, me atendían desde su despacho de arquitectura”.
Su hijo Luis necesita cuidados diarios. “Lunes, miércoles y viernes viene a casa una enfermera del Servicio Andaluz de Salud para una cura completa. El domingo yo le hago otra más superficial”. Es una enfermedad muy costosa, especialmente los nuevos tratamientos. “Tenemos nuevos apósitos que incluyen todo, cicatrizante, hidratante… No es necesario ni limpiar la herida con suero. A mí me lo proporcionan en el Hospital Costa del Sol, pero conozco casos en otros puntos de España donde no los facilitan y esto les da la vida”. Todo el cuidado de María Eugenia está enfocado a mejorar su calidad de vida. “No puedo estar todo el día en el médico. No quiero eso para mi hijo. Cuando tiene una infección,por ejemplo, yo misma le hago el cultivo. Para sus problemas de nutrición, tiene una gastro por la que le pongo los batidos de proteínas”.
El hijo de María Eugenia estudia 3º de ESO. Para ello emplea un Ipad. “Al tener problemas con sus manos, le resulta muy difícil escribir. El año pasado un profesor nos habló de esta tableta y para él lo ha sido todo. Puede hacer Lengua, Matemáticas… Incluso Dibujo. Este año hemos llevado al encuentro nacional de Madrid un taller sobre el uso del Ipad”.
Grupo de fisioterapia
La fisioterapeuta Elisabeth Suárez es voluntaria en la Asociación Debra. Coordina un grupo nacional de fisioterapia que está elaborando una guía clínica para abordar el tratamiento de la Epidermiolisis Bullosa. “Hay poca literatura científica sobre la enfermedad y es complicado formarse”, explica, al tiempo que anima a todos los profesionales que lo deseen a participar en este trabajo. Para ello, pueden ponerse en contacto con la Asociación Debra.
Nuestros derechos y necsidades
Nieves Montero, Presidenta Debra España
Nieves Montero, Presidenta Debra España.
La Epidermólisis bullosa es una enfermedad de las denominadas “raras” o poco frecuentes. Debido a un fallo genético, a menudo impredecible, la piel de los afectados es extremadamente frágil y se desprende con el más leve roce. Tan frágil como las alas de una mariposa. Es por ello que la enfermedad se conoce también como enfermedad de Piel de Mariposa. Mi marido y yo, con el apoyo de amigos y profesionales, fundamos la Asociación Piel de Mariposa (DEBRA España), a raíz del nacimiento de nuestro hijo con esta enfermedad, para apoyar a otros padres en la misma situación. Apoyamos a más de 200 familias en toda España, incluidas Canarias y Baleares, desde el momento que nace el bebé a lo largo de toda su vida. Dado que la enfermedad es muy desconocida, nuestra asociación juega un papel fundamental en la formación y difusión de información sobre la misma en diversos ámbitos como el sanitario y las administraciones públicas, sin olvidar la sensibilización entre la ciudadanía en general. Nacer con Piel de Mariposa en España supone enfrentarse a una serie de obstáculos añadidos a la propia enfermedad debido a la falta de atención sanitaria especializada (no existe centro de referencia estatal), dificultades en el acceso a los tratamientos adecuados y la falta de apoyos sociales realistas. Y es por ello que el papel de DEBRA en España es fundamental ya que no existe otra entidad que defienda sus derechos y cubra sus necesidades específicas en nuestro país.