La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se transmita correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Concienciar a la ciudadanía sobre la existencia de enfermedades muy graves como la AME e implicar a las instituciones y la sociedad para ayudar a las personas con esta patología son los mensajes que transmite Tamara Esquiliche, miembro del patronato d-e la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) y madre de una niña con esta patología. “Por desgracia, hay millones de enfermedades raras que necesitan mucha ayuda.
En nuestro caso, en la actualidad no tiene cura ni tratamiento. Por ello, es fundamental la investigación. Hay varias líneas abiertas. Esperamos que al menos sirvan para mejorar la calidad de vida”, afirma. “Además, salvo la Ley de la Dependencia, que no todo el mundo tiene reconocida, carecemos de ayudas económicas.
Muchas familias no se pueden permitir, económicamente, llevar a sus hijos a colegios de integración adaptados o a un fisioterapeuta o tener sillas de ruedas y material ortopédico. Es un gasto exagerado”. Tamara es madre de una niña de siete años con AME de tipo 2. “Se la diagnosticaron a los 15 meses. Son totalmente dependientes, ya que no tienen fuerza, especialmente en los miembros inferiores. Nosotros buscamos que sea lo más autónoma posible. Va a un colegio de integración motórica, con niñas normales. Recibe sesiones diarias de fisioterapia, natación… Intentamos que haga una vida normal”.
Tamara Esquiliche, FundAME.
“Existen enfermedades muy graves que necesitan la ayuda de todos para lograr la implicación en su investigación y tratamiento”.
Fisioterapia, único tratamiento
La fisioterapia es el único tratamiento que existe para los niños con AME. La fisioterapeuta Fernanda Jorge Silverio explica que el abordaje suele ser muy amplio. “Con los niños, trabajamos a través del juego, siguiendo sus propios intereses, teniendo en cuenta todas sus áreas de desarrollo: motora, cognitiva, de comunicación, social y emocional. Primero, tenemos que preservar la capacidad respiratoria, si se puede aumentarla. Después, el estado físico, evitar las contracturas, porque la falta de movimiento o el movimiento insuficiente, al estar en una silla de ruedas, provoca la aparición de contracturas en diferentes grupos musculares, siendo los más comunes los flexores de cadera y rodilla. Hay que tratar de que no aparezcan asimetrías, porque la escoliosis se desarrolla con bastante frecuencia”.
Beatriz de Andrés Beltrán indica que trabaja desde el punto de vista del concepto Bobath. “Realizo actividades funcionales que requieren la activación de los grupos musculares más debilitados o que tienen mayor afectación. Aparte, abordamos rangos articulares muy amplios, para mantener su movilidad. Y, luego, la fisioterapia respiratoria para aumentar, en lo posible, o al menos mantener la capacidad respiratoria vital del niño”.
“Los profesionales tenemos que ser positivos. Es una enfermedad degenerativa, pero siempre puedes mejorar algo”, afirma Fernanda. Mientras, Beatriz destaca el aprendizaje que supone trabajar con sus pacientes: “Te enseñan a seguir adelante, a superarte todos los días”.
Grupo de fisioterapia
En la actualidad, FundAME está creando un grupo especializado de fisioterapeutas en España con el fin de aunar toda la formación y la información que existe sobre AME en el ámbito de la fisioterapia. Los profesionales interesados en la materia pueden ponerse en contacto con los responsables de la Fundación.
Mencía de Lemus Belmonte, Vicepresidenta de FundAME: “La investigación, nuestro camino”
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente neurodegenerativa de origen genético (autosómica recesiva), que afecta al funcionamiento de las neuronas motoras de la médula espinal y que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. La AME es primera causa de fallecimiento en menores de dos años por enfermedad de origen genético y la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares (con una incidencia de 4 afectados por cada 100.000 personas), calculándose una incidencia de 1/10.000 nacidos vivos, y una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60. Se estima que existen en España más de 1.500 afectados.
En el año 2005 se fundó FundAME (Fundación de Atrofia Muscular Espinal) con el fin de fomentar la investigación en torno al origen, causas, evolución y tratamiento de la enfermedad, así como el desarrollo de proyectos en beneficio de la mejora de la calidad de vida de los afectados. En estos momentos FundAME está trabajando, entre otros proyectos, en dar a conocer el Registro Nacional de Pacientes entre los afectados y la comunidad médica científica vinculada al tratamiento de la enfermedad, así como en la creación de redes de formación e intercambio de especialistas de distintos ámbitos. Igualmente apoya económicamente proyectos de investigación internacional a través de la asociación europea SMA Europe, entidad de la que forma parte.
España cuenta con una gran comunidad de afectados; su unión y vinculación a los proyectos puestos en marcha por FundAME es muy importante para el éxito de los mismos; la infraestructura que estamos generando facilitará a corto plazo el desarrollo y acogida de próximos tratamientos que están en desarrollo en estos momentos. Como padres de afectados nos llena de esperanza saber que existen 4 tratamientos testándose a nivel mundial, uno de ellos en nuestro país.
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