“Me gustaría que cuando se hable del síndrome de Angelman sea en positivo”. Así de claro se expresa Joseba Antxustegi, presidente de la asociación que agrupa a los familiares y pacientes con esta patología, Asociación del Síndrome de Angelman, ASA. “Siempre digo que en función de cómo hables a unos padres que acaban de recibir el diagnóstico puedes hundirlos en la miseria o no… Si a mí el médico me dice que mi hijo tiene este síndrome, que va a ser dependiente toda la vida, que no va hablar ni va a caminar… ¿Cómo sales de la consulta? Mal. En cambio, si te orientan sobre los pasos a seguir, te dan la información adecuada para evitar que busques en internet y leas cualquier cosa… Entonces, es mucho mejor. Por ejemplo, en nuestro caso, nos indicaron que mi hijo no iba a andar y, mira, monta en patinete. Ahora estoy corriendo detrás de él, algo que me dijeron que no sería posible cuando nos diagnosticaron”.
Conseguir el diagnóstico es una de las principales barreras que tienen que salvar las familias y los pacientes con síndrome de Angelman. María Bruno Paniagua es madre de una niña de 18 meses, Jimena, con esta enfermedad. “Cuando nació notábamos que hacía movimientos muy bruscos con el cuerpo. El pediatra nos dijo que era una niña muy nerviosa y que eran cólicos. Seguía con regurgitación y pensaron que era intolerancia a la proteína de la leche de vaca. Intenté darle el pecho, pero no succionaba. Luego supimos que los bebés con este síndrome o algunas alteraciones neurológicas no saben succionar. Tampoco cogía peso y lo achacaban al reflujo. Justo los niños con Angelman mantienen un reflujo exageradísimo. Tampoco gateaba ni se sentaba y nos respondían que era retraso madurativo. Por el contrario, se movía mucho, no eran movimientos normales para su edad. Se ponía completamente en tabla, moviendo las piernas hacia arriba y abajo, con los brazos estirados, la cabeza de lado. Nadie nos supo decir. Llegó a tener 38 grados de fiebre y aparentemente no le pasaba nada. Llegó a estar 17 horas seguidas sin dormir. En el Hospital Niño Jesús le hicieron un electroencefalograma y le diagnosticaron encefalopatía epiléptica. Tuvo hasta 3.000 crisis al día. Estuvimos un mes ingresados, con numerosas pruebas metabólicas, genéticas… Ahí fue cuando los neurólogos nos dijeron que tenía el síndrome de Angelman y que la epilepsia venía derivada de ello”. A Jimena le diagnosticaron el síndrome de Angelman incluso más pronto de lo habitual. En el caso del hijo de Joseba, fue a los tres años de nacer. “Fue un proceso muy largo. Depende mucho de la casuística. Las pruebas genéticas suelen ser rápidas, pero en el primer barrido no miran el síndrome de Angelman. Entonces te dicen que todavía son muy pequeños y que hay que esperar a ver si mejora”. Para María la enseñanza de todo esto es que “hay que escuchar más a los padres. Así se lo transmitimos a su pediatra”.
El otro gran problema es la falta de información, señala Víctor Menéndez, padre de Jimena. “Es una de las dificultades que hemos encontrado, no tanto sobre el conocimiento de la enfermedad sino sobre los recursos con los que contamos y los pasos que tenemos que dar para acceder a ellos. Al final, te dan el diagnóstico, llegas a casa y te preguntas: ‘¿Ahora, qué hacemos?’ La vida sigue y nosotros tenemos los mismos problemas que todo el mundo, a los que añades la enfermedad de tu hija. Junto a la falta de información, también echamos en falta más apoyo y recursos económicos para afrontar todas las terapias necesarias”.
“El diagnóstico del síndrome de Angelman es uno de los procesos más complejos en el que tendrían que escuchar más a los padres”, asegura María Bruno Paniagua, auxiliar de enfermería y madre de Jimena
El grado de afectación del síndrome cambia en cada persona. “La evolución y el desarrollo de cada caso es diferente. Todas las personas tienen el mismo diagnóstico, pero cambia su grado de afectación”, explica Joseba. “No es lo mismo que te falte el cromosoma, solo una parte, que esté duplicado o que sí esté bien pero el metabolismo no lo lea. Esto va a influir en las dificultades que vas a encontrar. Por ejemplo, todos tienen problemas para caminar. Sin embargo, algunos van a conseguir ponerse de pie, otros no van a poder andar solos o lo van a conseguir tardíamente y otros sí podrían lograrlo. Mi hijo, por ejemplo, es un caso atípico, porque es capaz de andar en patinete, para lo que hace falta mucha coordinación y este aspecto suele estar bastante afectado. En cambio, no articula ninguna palabra y se tiene que expresar a través de un comunicador. Por el contrario, otros compañeros sí logran articular cinco, diez, veinte palabras…”. De ahí, la importancia de las terapias, como subraya Víctor Menéndez. “Tienen un retraso motor importante, así como intelectual. No consiguen hablar, aunque sí entienden. La comunicación con ellos es a través de pictogramas. Su esperanza de vida es normal, por lo que con Jimena estamos centrados en normalizar su vida lo más posible y en proporcionarle las terapias más adecuadas para desarrollar su movilidad, su nivel intelectual o incluso la comunicación no verbal. Si no haces nada, probablemente estaría ahora encamada, incluso podría tener un proceso degenerativo y podría tener que estar sondada. Estamos mejorando su deglución y estamos trabajando, otros aspectos”. En concreto, Jimena recibe psicoestimulación dos días a la semana en un centro de atención temprana de Alcalá de Henares, Aphisa. A ello se unen sesiones de fisioterapia, hidroterapia y el método Bobath, en este caso dos veces en semana también en el Hospital Príncipe de Asturias. La nutrición es otra cuestión importante. “Ha comenzado una dieta cetogénica que ha mejorado su atención y que puede contribuir a reducir las crisis epilépticas. El objetivo es reducir al máximo la medicación que toma, pues es muy agresiva también”, señala su madre, María. Tanto ella como el padre de Jimena, Víctor, son enfermeros. “Estás acostumbrado a tratar con pacientes en tu trabajo, y esto facilita algo la gestión de todo. Pero al principio son cuestiones muy específicas que no controlas y te agobias más”, reconocen ambos padres.
“Es importante transmitir un mensaje positivo acerca del síndrome de Angelman, pues tenemos que seguir adelante con nuestros hijos y su futuro”, afirma Joseba Anrtxustegi, presidente de la Asociación del Síndrome de Angelman-ASA
Realmente lo importante es la ayuda de otros padres en la misma situación. “En España somos un grupo de unas 30 familias que hemos pasado por lo mismo. Para todos es un apoyo mutuo increíble. Nos aconsejamos, vemos los ejemplos de otras personas y al final te sientes comprendido, porque cuando le explico algo a otra amiga que también es madre no te llega a entender en todo lo que intentas transmitirle”, afirma María. “La vida te cambia mucho cuando te dicen que tu hija tiene una enfermedad rara. Es muy duro, sobre todo al principio, pero finalmente cambian los valores de tu vida. Como dice el nombre del síndrome, son puros ángeles, puro amor. Jimena está todo el día riendo. Es una alegría. Para nosotros es nuestra niña y no la cambiaríamos por nada del mundo”, concluye María.
El problema del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad de origen genético que afecta al sistema nervioso. En España existen alrededor de 200 casos diagnosticados, que pueden ser muchos más, pues puede estar infradisgnosticado. Se trata de un síndrome identificado en 1964 por el pediatra Harry Angelman. Fue incluida en la categoría de las enfermedades raras. Posteriormente, en 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15.
Investigación para mejorar la calidad de vida
Diversas son las investigaciones puestas en marcha en torno al síndrome de Angelman. Las principales se localizan en Estados Unidos y están centradas en mejorar la calidad de vida de las personas con la patología con el fin de reducir su sintomatología. “La recaudación de fondos para apoyar este tipo de trabajos, incluidos los que se están desarrollando también en España, es otro de los ejes centrales de las actividades que organizamos en la asociación”, señala el presidente de ASA, Joseba Antxaustegi.
Asesoramiento y formación
La Asociación del Síndrome de Angelman, ASA, agrupa a las familias y personas con esta patología en España. Su finalidad es dar apoyo y asesoramiento a las familias entre cuyos miembros existe alguien afectado con el síndrome, así como a los profesionales interesados, tratando de mejorar así su calidad de vida. Joseba Antxustegi es su presidente. “Nuestro primer objetivo es realizar una labor de acogida de las personas diagnosticadas con Angelman y sus padres. Les intentamos transmitir que mantengan la tranquilidad, que su vida va a cambiar pero que pueden normalizarlo todo. Les explicamos en qué consiste la enfermedad y los ponemos en contacto con otros padres con su mismo caso”, explica Joseba.
Otro pilar fundamental es la formación facilitada desde la organización. “Impartimos muchos cursos que ayudan a las familias en su día a día. Por ejemplo, de comunicación. Contamos con logopedas y psicólogos del comportamiento que instruyen a los cuidadores para que puedan hacer determinados ejercicios con las personas con síndrome de Angelman, corregir ciertos comportamientos, etc. Desde la asociación les hacen un seguimiento y ellos van trabajando en casa, ya que no todo el mundo puede afrontar los gastos económicos que suponen las sesiones de logopedia o fisioterapia”, señala el presidente de la asociación, Joseba Antxustegi. “Los profesionales de la asociación son increíbles”, destaca María Bruno, la madre de Jimena. “Las formaciones son de muchas temáticas, para comunicarte con los niños a través de pictogramas, para la alteración de conductas, etc.”.
Asociación Vive con Jimena
Tras confirmar el diagnóstico de su hija, María y Victor pusieron en marcha la asociación ‘Vive con Jimena’. Con ella recaudan fondos para las terapias y para apoyar las investigaciones sobre el síndrome de Angelman. “Son muchos gastos: las terapias, la adaptación del mobiliario y la vivienda. Muchos artículos son especiales y tienen un sobrecoste. La respuesta en internet y en nuestro entorno cercano ha sido sorprendente, incluso de personas de las que no te lo esperas”.